Wishbone Day: Tonis liv med Osteogenesis Imperfecta
I dag, 6. mai, er det Wishbone Day – den internasjonale dagen for å øke bevisstheten om Osteogenesis Imperfecta (OI). Den såkalte benskjørhetssykdommen er en sjelden genetisk lidelse som ofte kjennetegnes av beinbrudd. I de fleste tilfeller skyldes osteogenesis imperfecta (bokstavelig: «ufullstendig dannede bein») mutasjoner i gener som påvirker strukturen til type I-kollagen eller proteiner som direkte interagerer med type I-kollagen. Mutasjoner i mange andre gener som er viktige for normal beindannelse og -funksjon, kan også forårsake OI.
OI påvirker bein og bindevev i hele kroppen. Alvorlighetsgraden varierer betydelig – fra kortvoksthet, deformerte bein, blå sclera og også såkalte «glass-tenner», til milde forløp der de som er rammet lever et normalt liv med bare noen få beinbrudd i barndommen.
Behandlingen av OI bygger på tre pilarer: medikamentell behandling med bisfosfonater, oppbygging av muskulatur gjennom fysioterapi og fysisk aktivitet, samt stabilisering av beina innenfra ved hjelp av intramedullær nagling.
Vi benytter Wishbone Day som en anledning til å rette oppmerksomhet mot denne sjeldne sykdommen. Av den grunn har vi intervjuet Anna-Lena Burhorst. Hun er mor til tre barn. Hennes yngste sønn, Toni (5), har osteogenesis imperfecta. I intervjuet blir det raskt tydelig at diagnosen på ingen måte hindrer Toni i å være en livsglad gutt, og at familien likevel lever et godt og lykkelig liv.
Fru Burhorst, hvordan fikk dere vite at Toni har benskjørhetssykdommen?
«Allerede under svangerskapet kjente jeg at noe ikke stemte med barnet mitt. Ved ultralyden i uke 20 oppdaget gynekologen at barnet var kortvokst. Da startet man å undersøke årsakene. I begynnelsen var det flere mulige diagnoser, og OI var en av dem – ifølge legen var det imidlertid lite sannsynlig. Ved ultralyden i uke 32 kunne jeg til slutt se at Tonis lårbein hadde flere brudd. Dermed var diagnosen OI 90 % sikker. Toni ble født med keisersnitt i uke 35. Allerede som 13 måneder gammel måtte han gjennom sin første operasjon, hvor han også fikk sine første teleskopiske nagler.»
Hvordan påvirker sykdommen Tonis og familiens hverdag?
«Sykdommen har selvfølgelig en enorm innvirkning på hverdagen vår. Siden Toni allerede har hatt 107 beinbrudd, er jeg svært ofte med ham på sykehuset – og det skjer alltid plutselig. Jeg husker spesielt en situasjon da Tonis eldre søsken kom hjem fra barnehagen, og jeg plutselig ikke var der. Det var veldig vanskelig for dem. Også etter sykehusopphold kan ikke Toni gå rett tilbake i barnehagen, og jeg kan dermed heller ikke gå tilbake på jobb.
Når det gjelder Toni, prøver jeg å la ham vokse opp så normalt som mulig, som et hvilket som helst friskt fem år gammelt barn. Han skal få klatre, leke og ha det gøy – selv om det alltid er en risiko for beinbrudd. Mitt motto er: heller en barndom med brudd enn ingen barndom.»
Bruker Toni hjelpemidler på grunn av osteogenesis imperfecta, og i så fall hvilke?
«Ja, Toni bruker ulike rehabiliteringshjelpemidler. Blant annet har vi rullestol, en malte. gåtrener og en momo trehjulssykkel..
malte. er viktig av to grunner: For det første må Toni bokstavelig talt komme seg på beina igjen etter operasjonene, og da hjelper gåtreneren ham i starten. I tillegg er den hans «trygge sone» i barnehagen – slik at de andre barna ikke ved et uhell løper på ham eller dytter ham.
Vi er også veldig begeistret for momo trehjulssykkelen. Toni elsker å sykle, og uten en fullt tilpasset momo trehjulsykkel. ville det ikke vært mulig for ham. Sykkelen hans er fullt utstyrt med bekken- og kroppsstøtter, seler og fotstøtter. Støttene holder ham trygt på sykkelen, og fotstøttene hjelper ham med å tråkke. Sannsynligvis vil Toni snart også trenge en pedalforhøyer, siden beina hans, på grunn av de mange operasjonene, er av ulik lengde.»
Fru Burhorst, hvilke råd vil du gi til andre foreldre i samme situasjon?
«For det første vil jeg si til foreldre som får diagnosen: søk støtte hos andre foreldre i samme situasjon. Det finnes for eksempel en flott Facebook-gruppe der foreldre deler verdifulle råd. Det er også derfor jeg driver Instagram-profilen vår «oi_am_toni». Jeg viser bevisst bilder av Toni – han er en utrolig glad gutt, og vi nyter livet. Det ville hjulpet meg mye å se slike bilder tidligere, for å redusere frykten for livet med et «benskjørhetsbarn».
For det andre vil jeg råde foreldre til å skaffe en trehjulssykkel! Fysisk aktivitet er svært viktig ved OI, fordi det motvirker den muskelsvakheten som er typisk for sykdommen, og dermed også bidrar til å forebygge brudd. Å ta en liten sykkeltur er mye enklere enn å gå og svømme med Toni, så vi har nesten daglig integrert det i hverdagen vår.»
Tusen takk, fru Burhorst, for det utførlige intervjuet og innblikket i livet deres med benskjørhetssykdommen. Vi ønsker dere som familie – og spesielt Toni – fortsatt mye livsglede og alt godt for fremtiden.
